Hemocromatose tipo 1 (HFE) - sequenciamento |
||
| Sinonimo | Detecção das mut do gene da hemocromatose; outros | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A hemocromatose genética decorre da presença de um gene mutante ligado ao locus HLA. O gene implicado no desenvolvimento da doença hereditária, HFE, localiza-se no cromossomo 6, região 6p21.3e codifica uma proteína que desempenha papel fundamental no metabolismo do ferro. A mutação C282Y, localizada no exon 4 do gene HFE, é a mais freqüente, com taxas de 85% em cromossomos portadores de alguma mutação. A substituição H63D, localizada no exon 2, representa 39% dos cromossomos que não apresentam as mutações C282Y e S65C e ocorre em cerca de 8% de cromossomos que não apresentam nenhuma das mutações . A principal mutação está presente em homozigoze em 80% a 85% dos caucasianos com diagnóstico clínico de hemocromatose. Duas mutações são mais descritas: o gene HFE (mudança G-A no braço curto do cromossomo 6) e H63D. Estudos mais recentes demonstraram que 90% dos pacientes apresentaram homozigose, ou seja, um par de genes HFE. Outros 3% a 5% têm um HFE e outro H63D. Naqueles com homozigose HFE, todos têm aumento de ferro no organismo, sendo que 58% desenvolvem a doença. Devemos avaliar três mutações diferentes para o diagnóstico da hemocromatose: as mutações C282Y e H63D no gene HFE, que são as mais comuns, e também a mutação Y250X no gene TFR2, que é mais rara. A disponibilidade de avaliações complementares deve ser observada sempre que houver necessidade da utilização destas metodologias. Indivíduos com hemocromatose sem as mutações mais incidentes mostram que outros genes devem estar envolvidos. A investigação deve ser feita através do perfil simples, com três mutações, ou do perfil ampliado, com 18 mutações. Sinônimos: Detecção das mutações do gene da hemocromatose; hemossiderose hereditária; pesquisa genética para hemossiderose; pesquisa genética de Hemocromatose; pesquisa de mutação C282Y; pesquisa de mutação H63D; pesquisa de mutações C282Y e H63D; pesquisa de mutação S65C. Indicação: Diagnóstico de hemocromatose ou de estado de portador assintomático Interpretação clínica: A presença da mutação C282Y na forma homozigota confirma o diagnóstico em pacientes assintomáticos ou sugere que eles possam acontecer (lembrando que a pemetrância não é completa). A mutação H63D só gera sintomas quando associada a mutação C282Y na forma heterozigota. A ausência de mutação não exclui o diagnóstico pois cerca de 10% dos pacientes com hemocromatose não apresentam estas mutações. - Heterozigoto: possui mutação em um dos alelos. Está associado a aumento discreto do ferro sérico, ferritina e saturação da transferrina; Homozigoto mutante: possui mutação nos dois alelos. Está associado com o aumento do ferro sérico, ferritina e saturação da transferrina. Sugestão de leitura complementar: Bonini-Domingos CR. Hemocromatose hereditária e as mutações no gene HFE. Rev Bras Hematol Hemoter 2006; 28( 4 ): 241-2. Cançado, Rodolfo Delfini et al. Analysis of HFE gene mutations and HLA-A alleles in Brazilian patients with iron overload. Sao Paulo Med J 2006; 124 (2): 55-60. | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
