Hemocromatose tipo 2A (HJV) - sequenciamento |
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| Sinonimo | Hemocromatose Hereditária | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 55 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: HJV Mutações: SEQUENCIAMENTO Hemocromatose tipo 2 (juvenil) é a forma mais grave de início precoce da rara hemocromatose hereditária (HH), um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela deposição excessiva de ferro nos tecidos. É causada por mutações no gene HJV . O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas, para informá-los sobre o risco de herdar a mutação que causa a doença em uma forma autossômica recessiva. Complicações, como insuficiência cardíaca são frequentemente fatais. A terapia intensiva e redução do ferro precoce pode melhorar significativamente o prognóstico de que poderiam ser devastadores. | |
| Referência | ||
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