Hemofilia A (F8) - sequenciamento |
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Sinonimo | Gene: F8, Mutações: SEQUENCIAMENTO | |
Material | sangue EDTA EXT | |
Volume | 10,0 mL | |
Método | Técnica Sequenciamento | |
Volume Lab. | 10,0 mL | |
Rotina | ||
Código SUS | ||
CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
Resultado | Após 15 dias | |
Temperatura | Refrigerado | |
Coleta | - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
Interpretação | Gene: F8 Mutações: SEQUENCIAMENTO A hemofilia A é caracterizada pela deficiência do fator VIII, o que resulta em oozinga pós lesões prolongadas, extrações dentárias ou cirurgia, renovou o sangramento após o sangramento inicial é interrompido e, adiado hemorragia. Na hemofilia A grave, hemorragia espontânea é o sintoma mais comum. A idade do diagnóstico e da frequência dos episódios são relacionados à atividade de fator VIII de coagulação. O teste genético molecular do fator VIII (F8) identificou 45% de hemofilia A grave com uma inversão do intron 22-A. | |
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