Hiperaldosteronismo sensível glicocortic. (CYP11B1/CYP11B2) |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Long PCR (Extended Polymerase Chain Reaction) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | Após 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Gene: CYP11B1 - CYP11B2 Mutações: DETECÇÃO DO HYBRID GENE O hiperaldosteronismo familiar Tipo I também chamado hiperaldosteronismo suprimível com dexametasona é um transtorno hereditário pouco comum como uma característica autossômica dominante. É marcado por hipertensão severa prematura (normalmente ocorre antes de 20 anos de idade), os sinais biológicos de aldosteronismo primário de intensidade variável, e um nível anormal elevado de 18-oxo e 18-hidroxicortisol. O defeito molecular é uma recombinação no braço comprido do cromossomo 8 de uma duplicação-fusão entre CYP11B1 e CYP11B2, dois genes muito similares (93 %) e situados muito próximos. O gene híbrido tem a parte promotora de CYP11B1 e a parte codificadora de CYP11B2. Isso gera uma síntese de mineralocorticoides excessiva nas glândulas suprarrenais, que é controlada pelo eixo hipotálamo-hipofisário. O diagnóstico e a detecção familiar consistem em evidenciar o gene híbrido por Southern blot e/ou PCR. | |
| Referência | ||
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