Hipercolesterolemia familiar (Gene APOB) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Lipochip- Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 80 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A hipercolesterolemia failiar é caracterizada por níveis elevados de colesterol total e das LDL, acima do percentil 95% para o sexo e a idade, com valores de colesterol das lipoproteínas de alta densidade e de trigliceridos dentro da normalidade e uma história familiar de hipercolesterolemia e de doença cardiovascular prematura. A FH é causada maioritariamente por mutações no gene LDLR mas mutações missenses nos genes APOB e PCSK9 também causam o mesmo fenótipo. | |
| Referência | ||
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