Hipobetalipoproteinemia familiar (Gene APOB)- sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Reação em Cadeia da Polimerase - PCR | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 80 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A hipobetalipoproteinemia é devido a mutações stop no gene da APOB e doentes com estas mutações apresentam valores muito baixos de colesterol total e LDL devido a não produzirem lipoproteínas contendo ApoB. Estes doentes apresentam uma absorção de lípidos defectiva e podem apresentar neuropatia e degeneração da retina. | |
| Referência | ||
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