Hipocondroplasia (N540K - FGFR3) - screening |
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| Sinonimo | Nanismo | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | Após 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Gene: FGFR3 Mutações: MUTAÇÃO (N540K) Hypochondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, braços e pernas desproporcionadas, mãos e pés pequenos, frouxidão articular média e macrocefalia. Duas mutações (C1620A e C1620G) no exon 11 levando a N540K alteração parece ser a causa mais comum de hypochondroplasia. No entanto, a análise da seqüência de exons específicos (7, 8, 11 e 13), permite a detecção de outras mutações no gene FGFR3, responsáveis por cerca de 2% dos casos descritos em hypochondroplasia (N328I, G380R (acondroplasia), N540T, N540S, I538V, K650N e K650Q). | |
| Referência | ||
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