Intolerância Lactose (MCM6) Polimorfismos |
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| Sinonimo | Lactase persistente adulto, alactasia, gene MCM6 | |
| Material | sangue EDTA - Biomol | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 9 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total-EDTA ou - Coletar swab bucal, a boca deve estar higienizada. Passar o swab vigorosamente nas gengivas e bochechas. Não passar nos dentes e língua. Colocar o swab no tubo Multi collect Abbott. - Encaminhar a amostra no acondicionamento Refrigerado; | |
| Interpretação | Se a enzima lactase está ausente (alactasia) ou deficiente (hipolactasia), as moléculas íntegras de lactose atraem fluidos para o lúmen intestinal por osmose, causando o aumento do volume, fluidez do conteúdo intestinal e diarreia. Além disso, a lactose não absorvida é fermentada por bactérias na região do cólon, produzindo ácidos graxos de cadeia curta e gases (CO2, CH4, H2), responsáveis por diversos sintomas gastrointestinais característicos da intolerância à lactose como dor abdominal, distensão abdominal e flatulência. Este processo de lactase não persistente ou hipolactasia primária, caracteriza a intolerância a lactose. Além da hipolactasia primária, existe a hipolactasia congênita e a secundária. A intolerância à lactose congênita é extremamente rara, é autossômica recessiva e é caracterizada por diarréia severa a partir da primeira ingestão de leite pelo recém-nascido. A hipolactasia secundária ocorre quando uma lesão na mucosa intestinal leva à deficiência da lactase. Condições como doença celíaca, doença de Crohn, colite ulcerativa e síndrome do intestino irritado, causam deficiência de lactase secundária. | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
