METABÓLITOS DE ÁCIDO SIÁLICO - urina |
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| Sinonimo | Ácido siálico total e livre | |
| Material | urina EXT | |
| Volume | 50,0 mL | |
| Método | Cromatografia em Capa Fina / Espectrofotometria | |
| Volume Lab. | 50,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 30 dias | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | Coletar 30,0 mL de urina, congelar e enviar em frasco estéril. | |
| Interpretação | Este exame refere-se ao grupo de derivados N- e O-acil do ácido acetilneuramínico distribuídos em diversos tecidos. As doenças de acúmulo de ácido siálico decorrem de alteração do transporte de ácido siálico nos lisossomos, com acúmulo lisossomal de ácido siálico livre. Indicação: A determinação na urina é útil para a detecçäo de doenças genéticas que cursam com alteração do seu metabolismo, as sialidoses (incluindo sialidose e galactosialidose) e sialúrias (incluindo doenças de Salla e doença infantil de acúmulo de ácido siálico). Interpretação clínica: O aumento da fraçäo livre ocorre nas sialúrias, enquanto que nas sialidoses ocorre o aumento da fraçäo ligada. Sugestão de leitura complementar: Adams D, Gahl WA. Free Sialic Acid Storage Disorders. GeneReviews. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1470/. Consulta em 04 de julho de 2013 Doença no armazenamento de ácido siálico livre. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=834&lng=PT. Consulta em 12 de janeiro de 2013 | |
| Referência | 0 a 6 meses: 2,24 a 95,96 mmol/mol creat 6 meses a 2 anos: 2,48 a 78,76 mmol/mol creat 2 anos a 10 anos: 1,47 a 59,76 mmol/mol creat Superior a 10 anos: 2,54 a 34,62 mmol/mol creat ATENÇÃO: Alteração do valor de referência e meto- dologia a partir de 12/08/2019. Valor de referência antigo: Ácido Siálico total Inf. ou igual 0,5 ano: 44 a 400 umol/mmol creat Inf. ou igual 1,5 anos: 34 a 306 umol/mmol creat Inf. ou igual 2,5 anos: 39 a 350 umol/mmol creat Inf. ou igual 3,5 anos: 24 a 217 umol/mmol creat Inf. ou igual 4,5 anos: 24 a 217 umol/mmol creat Inf. ou igual 5,5 anos: 24 a 215 umol/mmol creat Inf. ou igual 6,5 anos: 23 a 204 umol/mmol creat Inf. ou igual 7,5 anos: 19 a 175 umol/mmol creat Sup. ou igual 8,5 anos: 12 a 107 umol/mmol creat Ácido Siálico livre Inf. ou igual 0,5 ano: 27 a 240 umol/mmol creat Inf. ou igual 1,5 anos: 21 a 192 umol/mmol creat Inf. ou igual 2,5 anos: 29 a 262 umol/mmol creat Inf. ou igual 3,5 anos: 16 a 147 umol/mmol creat Inf. ou igual 4,5 anos: 14 a 129 umol/mmol creat Inf. ou | |
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