MLPA GENES MLH1, MSH2 e EPCAM |
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| Sinonimo | LYNCH,Del e duplicações MLH1, MSH2, EPCAM, HNPCC | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | MLPA | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 10 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar a amostra num saco canguru com a copia do medico. *Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | Indicação Base molecular para confirmação da suspeita diagnóstica de Síndrome de Lynch. Identificação do status de portador em indivíduos com risco elevado de desenvolver a doença, por terem familiares afetados pela Síndrome de Lynch. Rastreamento de variante patogênica familiar conhecida. Finalidade: MLPA deve ser realizado em conjunto ou após resultado negativo do sequenciamento nos genes MLH1, MSH2 e EPCAM em caso índice ou indivíduos de risco familial elevado para a Síndrome de Lynch. Alvo molecular : MLH1, MSH2 e EPCAM Método: Detecção de variações no número de cópias (CNV- deleções e duplicações) nos genes MLH1, MSH2 e EPCAM por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Extração de DNA seguida de hibridização com sondas complementares aos 19 exons e região promotora do gene MLH1 , 16 exons gene MSH2 , e para o exon 9 do gene EPCAM. PCR multiplex, e quantificação comparativa dos produtos de PCR por análise de fragmentos em eletroforese capilar ( ABI Sequencer3130XL). Rotina: Semanal | |
| Referência | ||
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