MPL515 Mutação - DMPC REFLEXO |
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| Sinonimo | MPL515; MUTAÇÃO W515; PESQUISA DE MUTAÇÃO NO GENE | |
| Material | sangue total | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | PCR seguida de Sequenciamento po Sanger | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 9 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | NECESSÁRIO O ENVIO DA AMOSTRA, ACOMPANHADO DO PEDIDO MÉDICO A AMOSTRA DEVE SER COLHIDA EM TUBO DE EDTA TAMPA ROXA COM VOLUME ENTRE 4-5ml DE SANGUE PERIFERICO OU MEDULA ÓSSEA EM EDTA. NÃO ENVIAR AMOSTRAS COAGULADAS E/OU HEMOLISADAS. | |
| Interpretação | Nota1- Diagnóstico diferencial de Neoplasias BCR-ABL positivas (Leucemia Mielóide Crônica). Nota2 - Policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE), mielofibrose primaria (MF) são neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL negativas (NMP). Nota3- Em pacientes com TE ou MF negativos para JAK2 V617F, a frequência de mutações no exon 10 do gene MPL (receptor de trombopoietina, localizado no cromossomo 1p34), é de 5% a 10% dos pacientes, respectivamente. Nota4- A mutação somática mais frequente no gene MPL é a MPLW515L que decorre de uma transição de T para G no nucleotídeo 1544 (exon 10), que resulta em uma substituição do aminoácido triptofano por leucina no codon 515. As mutações MPLW515K, MPLW515S e MPLS505N são também observadas. Nota5-A maioria dos pacientes com NMP BCR-ABL negativas podem ser caracterizados por uma mutação somática clonal específica. Somente um grupo de 10 a 15 % é triplo negativo - que não apresenta mutação para JAK2, CALR ou MPL. Nota6- Mutações germinativas em casos de trombocitemia familial são observadas (S505N). | |
| Referência | ||
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