MPS II:sequenciamento gene IDS |
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| Sinonimo | MPS II/SINDROME HUNTER/DEFICIENCIA IDS | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Sequenciamento de nova geração - NGS | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Coleta de sangue em 2 tubos EDTA. Necessario termo de consentimento assinado, questionario preenchido REQ05296 e copia do pedido medico, o envio devera ser realizado em saco canguru. | |
| Interpretação | A mucopolissacaridose tipo 2 é uma doença genética rara ligada ao X causada pela dificiência da enzima iduronato sulfatase. É uma doença multi-sistêmica caracterizada obstrução das vias respiratórias, deformidades esqueléticas, cardiomiopatias entre outras. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas. | |
| Referência | ||
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