Mutação no domínio quinase de ABL (BCR-ABL) |
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| Sinonimo | LMC | |
| Material | sangue EDTA - Biomol | |
| Volume | 10 mL | |
| Método | Nested PCR e Sequenciamento Direto (Sanger) | |
| Volume Lab. | 10 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 15 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 2 tubos de sangue total-EDTA ou 1 tubo de medula óssea-EDTA e enviar refrigerado. ATENÇÃO: Coletar de 2ª a 5ª feira devido à estabilidade da amostra. Não coletar em véspera de feriado. DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar Questionário e cópia do Pedido Médico. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02316 - Questionário para Translocações BCR-ABL e PML-RARA - versão 4.0. | |
| Interpretação | A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma neoplasia da medula óssea originada da translocação entre os cromossomos 9 e 22 t(9:22)(q34;11) e forma o gene híbrido BCR-ABL, que possui intensa atividade tirosino quinase, sendo responsável pela proliferação das células tumorais. A utilização de inibidores de tirosinoquinase (mesilato de imatinibe, dasatinibe ou nilotinibe) é indicada para o tratamento de portadores com leucemia mieloide crônica. Alguns pacientes que utilizam esses medicamentos podem desenvolver resistência clínica primária ou secundária, que se caracteriza por falha na resposta, resposta subótima ou ainda perda de resposta previamente alcançada. Dentre os mecanismos associados à resistência adquirida estão as mutações pontuais do gene BCR-ABL, particularmente em seu domínio de quinase de tirosina. Tais mutações modificam a conformação da proteína quimérica BCR-ABL, afetando a ligação desses medicamentos no sítio específico desse domínio. | |
| Referência | Ausência de Mutação ATENÇÃO: Alteração do valor de referência a partir de 12/11/2018. Valor de referência antigo: Não Detectado | |
Barra Velha
Piçarras
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