Neopl. end. múltipla t. 2A, MEN2A (éxons 10,11-RET) |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 35 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Gene: RET Mutações: SEQUENCIAMENTO (ÉXONS 10, 11) A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) é um transtorno hereditário raro e complexo caracterizado pela presença de carcinoma medular de tireoides (MTC), unilaterais ou bilaterais feocromocitomas (PHEO) e a hiperplasia e/ou neoplasia endócrina de outros tecidos em um único paciente. A prevalência foi estimada em torno de 1/30.000. Duas formas diferentes, esporádica e familiar, foram descritas para MEN2. A forma familiar, que é a mais frequente, mostra um padrão de herança autossômico dominante. A predisposição a MEN2 é causada por mutações de linha germinal do proto-c-oncogene RET no cromossomo 10q11.2. Os testes de DNA fazem possível a detecção precoce de possíveis portadores assintomáticos e permitem a identificação e o tratamento das lesões neoplásicas em uma fase anterior. Em particular, a identificação de uma correlação genótipo-fenótipo na síndrome de MEN2 permite um tratamento mais individualizado para os pacientes, melhorando sua qualidade de vida. | |
| Referência | ||
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