Neurofibromatose NF1-Like (SPRED1) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Gene: SPRED1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome de Legius (neurofibromatose NF1-LIKE) não deve ser confundida com a neurofibromatose tipo 1. A neurofibromatose tipo 1 é um transtorno autossômico dominante que afeta aproximadamente 1 em cada 3.000 pessoas em todo o mundo. É caracterizada por múltiplas máculas cor café com leite e pelos tumores do sistema nervoso. Outras características frequentemente observadas são as anomalias nos ossos, baixa estatura, cabeça anormalmente grande e problemas de aprendizagem. A síndrome de Legius é um transtorno geneticamente diferente, causado por mutações no gene SPRED1, mas semelhante. É caracterizada principalmente por máculas cor café com leite, manchas axilares e macrocefalia. Normalmente, segue um curso mais benigno e a gestão clínica deveria ser centralizada fundamentalmente no desenvolvimento e retardo da linguagem, dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção e hiperatividade. Na maioria dos casos, o teste molecular resolverá o diagnóstico. | |
| Referência | ||
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