Neutropenia congênita severa (ELA2) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 65 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Gene: ELA2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A neutropenia congênita severa é uma imunodeficiência caracterizada por baixos níveis de granulócitos, sem um déficit de linfócitos associados. Esta neutropenia leva a repetidas infecções bacterianas ou micóticas em vários lugares. Os sinais odontológicos quase sempre estão presentes depois dos 2 anos de idade. As infecções podem ser muito graves ou até letais. Em torno de 15 % dos pacientes evoluem para leucemia aguda ou uma síndrome mielodisplásica. O gene ELA2 é transmitido com um padrão autossômico dominante. O prognóstico depende, em grande medida, da qualidade e da oportunidade do tratamento de infecções graves, também sobre a possibilidade de um transplante de medula óssea, em particular, nos casos de transformação maligna. | |
| Referência | ||
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