PAINEL NGS LYNCH HEREDITIX |
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| Sinonimo | CA Cólon não poliposo; painel MLH1,MSH2,MSH6,PMS2 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | NGS (Next Generation Sequencing) | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 25 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Enviar a amostra em saco canguru com a cópia do pedido médico, termo de consentimento e questionário devidamente preenchidos - REQ05299 (TERMO DE CONSENTIMENTO PARA EXAME DE SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE TODOS OU PARTE DOS GENES RELACIONADOS ASSOCIADOS A MAIOR SUSCETIBILIDADE PARA CÂNCERES DO TRATO GASTROINTESTINAL ). *Para a realização desse exame é imprescindível a cópia do pedido médico. *O termo e o questionario estao no mesmo documento no SQ Dasa (REQ05299). | |
| Interpretação | Indicação - Inferir risco individual: Indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital, muito superior ao da população, para o desenvolvimento de outros tumores primários. - Aconselhamento Genético: Familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco, já que a doença é autossômica dominante. Assim, 50% dos irmãos e 50% dos filhos de um afetado podem ser portadores da mesma mutação. - Identificação de indivíduos que necessitam de intensificação de rastreamento permitindo o diagnóstico mais precoce de câncer colorretal hereditário não associado a polipose - Aferição do risco cumulativo vital para a Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo (HNPCC); Síndrome de Lynch; Finalidade A Síndrome de Lynch (SL) é uma doença de herança autossômica dominante de alta penetrância, que atinge aproximadamente 3% dos pacientes com câncer colorretal. Indivíduos acometidos apresentam mutações germinativas em um dos genes responsáveis pelo reparo de DNA (MMR): MSH2, MLH1, MSH6 ou PMS2. É um teste molecular realizado pela técnica de sequenciamento de próxima geração (NGS), em sangue periférico, indicado para indivíduos com história familiar de câncer colorretal hereditário com e sem polipose. Sequenciamento completo por NGS dos genes MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS2CL e EPCAM. Rotina- Semanal | |
| Referência | ||
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