PESQUISA DE MUTAÇÃO D835 FLT3 - LMA |
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| Sinonimo | FLT3; D835; LMA; Mutação D835 | |
| Material | sangue total | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | DNA-PCR /DIGESTÃO ENZIMÁTICA | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 9 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | NECESSÁRIO O ENVIO DA AMOSTRA, ACOMPANHADO DO PEDIDO MÉDICO A AMOSTRA DEVE SER COLHIDA EM TUBO DE EDTA TAMPA ROXA COM VOLUME ENTRE 4-5ml DE SANGUE PERIFERICO OU MEDULA ÓSSEA EM EDTA. NÃO ENVIAR AMOSTRAS COAGULADAS E/OU HEMOLISADAS. | |
| Interpretação | Mutações pontuais no gene FLT3 acometem a alça de ativação do segundo domínio quinase, e a mutação mais comum resulta da substituição de um resíduo de ácido aspártico na posição 835 do éxon 20 (anteriormente conhecido como éxon 17) por um resíduo de tirosina (D835). A mutação do tipo FLT3-D835, também conhecida por FLT3-TKD, foi descrita em cerca de 5%-10% dos pacientes com LMA e tem sido relacionada a um prognóstico desfavorável. Na presença das duas alterações em FLT3, a baixa incidência (1,7%) relatada dificulta a avaliação do valor clínico; no entanto, o prognóstico desfavorável parece prevalecer e estudos in vitro sugerem o desenvolvimento de resistência a terapias convencionais e específicas para o receptor. | |
| Referência | ||
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