PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE EGFR |
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| Sinonimo | EGFR | |
| Material | bloco de parafina | |
| Volume | 1,0 a 10,0 g | |
| Método | Pirosequenciamento (EGFR Pyron® Kit Qiagen) | |
| Volume Lab. | 1,0 a 10,0 g | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 5 dias | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Enviar cópia do pedido médico e cópia do laudo de anatomo patológico. Biópsias de tecidos tumorais diversos fixados em formol e embebidos em parafina. | |
| Interpretação | A análise de mutação no receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) é recomendada para pacientes com câncer de pulmão antes da prescrição de inibidores de primeira linha EGFR tirosina quinase, a fim de prever a resposta ao tratamento. Indicações: Pesquisa de deleções parciais no exon 19 (2240del18; 2240del12; 2235del15), da substituição 2573 T>G (L858R) no exon 21 do gene EGFR e pesquisa da substituição 2369 C>T (T790M) no exon 20 do gene EGFR. Interpretação clínica: Pacientes que apresentam determinadas mutações no domínio da tirosina quinase são mais sensíveis aos medicamentos inibidores de tirosina quinase do EGFR e apresentam resposta positiva ao tratamento. A perda ou a substituição de um único aminoácido na cadeia de proteína pode conduzir a alterações significativas na proteina, basicamente, alterando a forma do receptor e como ele interage com os inibidores de tirosina-cinase de EGFR. Sugestão de leitura complementar: Health Quality Ontario. Epidermal Growth Factor Receptor Mutation (EGFR) Testing for Prediction of Response to EGFR-Targeting Tyrosine Kinase Inhibitor (TKI) Drugs in Patients with Advanced Non-Small-Cell Lung Cancer: An Evidence-Based Analysis. Ont Health Technol Assess Ser 2010;10(24):1-48. Yang X, Yang K, Kuang K. The Efficacy and Safety of EGFR Inhibitor Monotherapy in Non-Small Cell Lung Cancer: A Systematic Review. Curr Oncol Rep 2014;16(6):390-5. | |
| Referência | Ausência da Mutação | |
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