PESQUISA DE SINDROME DE MARFAN GENE TGFBR1 e TGFBR2 |
||
| Sinonimo | Analise de deleções do gene TGFBR1 e TGFBR2 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | MLPA | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 25 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Realizar a coleta de sangue periferico em tubo EDTA; - Enviar a amostra juntamente com a copia do pedido medico e questionario/termo de consentimento REQ04956 no saco canguru. - Manter e transportar a amostra sob refrigeracao. | |
| Interpretação | Mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1) causam a síndrome de Marfan, de herança autossômica dominante. Mais de 300 mutações no FBN1 já foram descritas. O tipo mais comum é missense, que resulta na síntese de uma fibrilina defeituosa, mas com capacidade de formar polímeros. Indicações: Avaliação diagnóstica de síndrome de Marfan tipo 1 Interpretação clínica: Provas genéticas do gene FBN1 detectam mutações em 70-93% dos indivíduos afetados. Sugestão de leitura complementar: Barreto MM, Bressane RC, Menguer RK, Silveira SM, Alberti TZ, Maldotti V, Duprat AC, Pereira C. Síndrome de Marfan. Dispon[ivel em http://www.marfan.com.br/pesquisas_tratamento/trabalhos/trabalhos_cientificos/sindrome_marfan.pdf. Consulta em 02 de agosto de 2014. OMIM: Marfan Syndrome (154700). Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/. Consulta em 02 de agosto de 2014. | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
