PTEN - MLPA |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | O gene PTEN codifica uma proteína encontrada em quase todos os tecidos do corpo, essa proteína atua como um supressor de tumor, o que significa que ajuda a regular o ciclo de divisão celular. A proteína PTEN é uma enzima que modifica as proteínas e outras gorduras (lípidos) por remoção de grupos fosfato, que consistem em três átomos de oxigénio e um átomo de fósforo. Este tipo de enzima é chamado uma fosfatase. Mutações nesse gene leva a várias doenças, incluindo a síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba e a síndrome de Cowden, são muitas vezes considerados juntas síndromes causadoras de tumores do tipo hamartoma. Quando a proteina supressora tumoral é alterada ou não produzida as células danificadas continuam a se dividir de forma inadequada, conduzindo ao desenvolvimento de hamartomas e outros tumores. | |
| Referência | ||
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