Painel Genético Displasias Esqueléticas |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 8,0 mL | |
| Método | Sequenciamento de nova geração | |
| Volume Lab. | 8,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 65 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA (tubo roxo). **Não manipular a amostra. **Para crianças menores de 1 ano: 2 mL de sangue. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ06363 - Termo de Consentimento para Pesquisa de Mutação em Genes Associados à Displasias Esqueléticas. | |
| Interpretação | As Displasias Esqueléticas ou OsteoCondroDisplasias (OCD) são doenças genéticas, clínica e etiologicamente muito heterogêneas, que alteram o crescimento e o desenvolvimento do sistema esquelético levando, na maioria das vezes, a baixa estatura. Essa baixa estatura pode se acompanhar de alterações nas proporções corporais num número significativo de casos. Malformações associadas como polidatilia, fenda palatina e outras podem fazer parte do quadro em alguns tipos de OCD. As OCD podem ser muito raras, no entanto, no seu conjunto acomete cerca de 3 a cada 10.000 nascimentos. Atualmente se conhece mais de 300 condições, entre as quais um pouco menos da metade são de manifestação no período perinatal e cerca de 30% dessas são consideradas letais ou semi-letais. ACP5, ALPL, ANKH, ANO5, ARHGAP31, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, BMP2, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CDH3, CDKN1C, CEP290, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLX3, DMP1, DYM, DYNC2H1, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBLN1, FBN1, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, FMN1, GALNT3, GDF5, GLI3, GNAS, GORAB, GPC6, GREM1, HDAC4, HOXD13, HPGD, HSPG2, ICK, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, KIF7, LEMD3, LIFR, LMBR1, LMNA, LRP4, LRP5, MAFB, MATN3, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MYCN, NEK1, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPR2, OBSL1, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PHEX, PIGV, PITX1, PLOD2, PPIB, PRKAR1A, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RASGRP2, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SERPINH1, SH3PXD2B, SHH, SLC25A12, SLC26A2, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SULF1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX5, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, THPO, TMEM216, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TYROBP, WDR35, WISP3, WNT3, WNT5A, WNT7A, ZMPSTE24. | |
| Referência | ||
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