Painel Glicogenose (15 genes) - NGS |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Next Generation Sequencing (NGS) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 80 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: PHKB, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PHKA1, PHKG2, PHKA2, PGAM2, G6PC, PFKM, LDHA, ENO3, PGM1 | |
| Referência | ||
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