Painel de Deficiência biotinidase (BTD) - screening |
||
| Sinonimo | (G98del3ins, Q456H, R538C, D444H, A171T:D444H) | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Amplificação Refratária de Sistemas de Mutações (ARMS-PCR) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | Após 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | O déficit de biotinidase é uma forma de aparição tardia do déficit múltiplo de carboxilases, um erro congênito do metabolismo que, se não for tratado, é caracterizado por convulsões, dificuldade para respirar, hipotonia, erupções na pele, alopecia, perda de audição e retardo no desenvolvimento. A prevalência do déficit de biotinidase (BTD) clínico é estimado em 1/61.000. A frequência de portadores na população geral é de aproximadamente 1/120. Os sintomas costumam aparecer nos primeiros meses de vida, mas também foi descrita uma aparição posterior. O déficit de BTD é causado por mutações no gene BTD (3p25), dando lugar a uma atividade reduzida ou ausente de BTD. Esta enzima recicla biotina livre, não unida a uma proteína, que é necessária para múltiplos processos metabólicos dependentes da biotina. Foram identificadas mais de 150 mutações do gene BTD que causam este déficit. A doença é detectada através de uma classificação neonatal, se estiver disponível. Outros casos são diagnosticados pelos sinais e sintomas clínicos e são confirmados demonstrando o déficit de atividade de BTD no soro. Também é possível fazer análise molecular das mutações do gene BTD. É possível fazer o diagnóstico pré-natal para grávidas de risco e pode ser realizado mediante análise enzimática ou de mutações, quando a mutação for conhecida. Porém, a possibilidade de tratar a doença faz com que a maioria das famílias não considere necessário realizar um teste pré-natal. O déficit de BTD é herdado como um traço autossômico recessivo. O conselho genético é recomendado para pais de filhos afetados. Os pais são forçadamente portadores heterozigotos assintomáticos. Os irmãos de pacientes com déficit de BTD devem fazer o teste para este déficit, mesmo que não apresentem sintomas. É possível realizar um screening para detectar as mutações mais comuns: G98del3ins, Q456H, R538C, D444H e a dupla mutação A171T:D444H, com uma taxa de detecção de mutações de 60 %. | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
