Painel para Ataxias |
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| Sinonimo | Painel NGS ataxias DOMINANTES, RECESSIVAS E EPISOD | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Sequenciamento de nova geração - NGS | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 35 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Para envio desse exame e imprescindivel o pedido medico e termo de consentimento (REQ05296 Termo de consentimento sequenciamento de nova geracao) devidamente preenchido. Encaminhar a amostra em temperatura ambiente. | |
| Interpretação | Genes analisados ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, AGL, AFG3L2, C10orf2, CLCN2, COQ2, CWF19L1, CYP27, FLVCR1, FXN, GRM1, KCNJ10, LAMA1, MRE11A, MTTP, PDSS1, PDSS2, PEX7, PHYH, PIK3R5, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, RUBCN/KIAA0226, SACS, SETX, SIL1, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TPP1, TTPA, WWOX, CACNA1A, ACNA1G, CACNB4, ELOVL4, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, PDYN, PRKCG, SLC1A3, SPTBN2, TGM6, TTBK2. | |
| Referência | ||
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