Parkinson (Ala30Pro, Ala33Thr-SCNA, PRKN2, éx. 31,41-LRRK2) |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: SNCA(PARK1), PRKN(PARK2),LRRK2(PARK8) Mutações: Ala30Pro, Ala33Thr(PARK1), PARK2, ÉXONS 31, 41(PARK8) O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. Indicações: Estudo em casos com suspeita de doença de Parkinson familiar. Interpretação clínica: Doença de Parkinson (DP) é caracterizada pela perda de neurônios dopaminérgicos da substância negra, que leva a os principais sintomas clínicos: bradicinesia, rigidez, tremor e instabilidade postural. Distúrbio é mais comum movimento neurodegenerativa, que afeta aproximadamente 1% da população acima de 60 anos de idade. A maioria dos casos são esporádicos de DP, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada em fatores ambientais e genéticos. No entanto, 5-15% dos pacientes com DP têm uma história familiar positiva para a doença. PARK2 estudo, que é suspeito de herança autossômica recessiva, e estudo do gene SNCA (PARK1) e LRRK2 (PARK8), com herança autossômica dominante, estão associados à doença de Parkinson adiantada. Sugestão de leitura complementar: Lynn M. Bekris, Ignacio F. Mata, Cyrus P. Zabetian. The Genetics of Parkinson Disease. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2010; 23(4): 228-42. | |
| Referência | ||
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