Pesquisa Molecular de X-Frágil |
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| Sinonimo | Detecção de mutaç. associadas a Sindrome XFRAGIL | |
| Material | sangue EDTA - Biomol | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Análise em STR por PCR e Sequenciamento Automático | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 4.03.14.23-5 | |
| Resultado | 14 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total-EDTA e enviar refrigerado. DOCUMENTO OBRIGATÓRIO: Enviar o Questionário. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02112 - Questionário para análise molecular do X-Frágil. | |
| Interpretação | A expressão X-Frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X, que por sua vez passa a apresentar uma falha na porção subterminal de seu braço longo. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo (XY nos homens e XX nas mulheres). Essa falha ou fragilidade do X causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome), daí o nome de Síndrome X-Frágil (SXF). A mutação que causa a doença consiste em repetições não estáveis do trinucleotídeo CGG na região 5' do gene FMR1. A expansão do número de nucleotídeos CGG repetidos são usualmente associados com a hipermetilação, levando a diminuição da atividade do gene FMR1. Está associada ao retardo mental tanto em meninos (mais grave) quanto em meninas (mais leve) e afeta em média um recém nascido em cada dois mil. A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental. | |
| Referência | Normal | |
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