Pesquisa da Mutação V617F no gene JAK-2, medula |
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| Sinonimo | Detecção de mutação V617f no gene JAK 2 | |
| Material | medula ossea | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | PCR em Tempo Real - Sistema TaqMan | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 5.03.00.60-7 | |
| Resultado | 7 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de medula óssea-EDTA e enviar refrigerado sem contato direto com o gelo. | |
| Interpretação | A presenca da mutacao V617F, que inativa o dominio inibitorio JH2 da quinase de tirosina JAK2, é encontrada em todas as doencas mieloproliferativas que nao apresentam o rearranjo BCR/ABL, como policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática. Indicações: Na avaliação diagnóstica e terapêutica das doenças mieloproliferativas crônicas. Interpretação clínica: O achado desta mutacao favorece o diagnostico de doenca clonal. Em torno de 90% dos casos de policitemia vera apresentam mutação JAK2V617F. Mas a mutação também pode estar presente em 60% de pacientes com mielofibrose idiopática e em 50% com trombocitemia essencial. Sugestão de leitura complementar: Gajendra S, Gupta R, Chandgothia M, et al. Chronic Neutrophilic Leukemia with V617F JAK2 Mutation. Indian J Hematol Blood Transfus 2014; 30(2): 139-42 Tabarroki A, Tiu RV. Molecular genetics of myelofibrosis and its associated disease phenotypes. Transl Med UniSa 2014; 8:53-64. | |
| Referência | Não Detectado | |
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