Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene SLX4 (FANCP) |
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| Sinonimo | Anemia de Fanconi | |
| Material | sangue total | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Sequenciamento Convencional Sanger | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | * Não é necessário preparo prévio * Não é necessário agendamento prévio * Coletar de sangue em tubo EDTA * Necessário termo de consentimento assinado, questionário preenchido (REQ 03448) e pedido médico * O envio deverá ser realizado em saco canguru. | |
| Interpretação | É importante reconhecer o quadro clinico para a confirmacao do diagnostico molecular, o que permite o aconselhamento genetico para os membros da familia e do tratamento dos sintomas. | |
| Referência | ||
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