Pesquisa de Mutação L265P no gene MYD88 |
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| Sinonimo | GENE SDHD/PGL1 | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 5 ml de sangue total com EDTA refrigerado. O material não pode ser congelado. | |
| Interpretação | Hereditário feocromocitoma-paraganglioma (PGL / PCC) são tumores neuroendócrinos raros representada por paragangliomas e feocromocitomas. O PGL / PCC hereditárias representam 30% do total PCC / PGL, de prevalência PCC é de cerca de 1 / 500, 000 e 1 / 1, 000.000 para PGL. PGL pode ser tanto hypersecretory (catecolaminas) ou não-secretoras e PCC normalmente secretam catecolaminas. O PGLs secretória (simpático) são encontrados principalmente nas áreas de cirurgia torácica, abdominal e pélvica. Hipersecreção ocorre com elevações persistente ou paroxística da pressão arterial, dores de cabeça, suores episódica, palpitações, palidez e apreensão ou ansiedade. O PGLs não-secretores (parassimpático) estão localizadas principalmente na cabeça e pescoço e ocorrem como grandes massas que pode ser assintomática ou pode estar associada a perda auditiva unilateral, rouquidão, a plenitude da faringe, dor dificuldade de deglutição e / ou problemas com o movimento da língua. Não há validado marcadores de malignidade (taxa de cerca de 15%), o único critério é a presença de metástases. Mais de 10% do PCC / PGLs geneticamente determinada devido a uma mutação germinativa SDHx. PCC / PGLs são causadas por mutações hereditárias em SDHD, SDHC, SDHB e SDHAF2, SDHA (ou SDH5) genes (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 e 11q31.1, respectivamente). A transmissão é autossômica dominante, mas associado com imprinting materno para SDHD e SDHAF2 e manifestou quando a mutação é herdada do pai. A penetrância do gene depende da idade e da localização do tumor. O teste genético molecular confirmou o diagnóstico. Teste pré-natal não é recomendado. A doença pode ser fatal, mas alguns pacientes têm vivido com PCC/PGL maligno por 20 anos ou mais. | |
| Referência | ||
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