Pesquisa do gene RET |
||
| Sinonimo | Pesquisa genética para câncer medular de tireoide | |
| Material | sangue EDTA - Biomol | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Sequenciamento Automático de cDNA e RT PCR | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 20 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 2 tubos de sangue total-EDTA e enviar refrigerado. DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar o Questionário, Termo de Consentimento e cópia do Pedido Médico. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02113 - Questionário e termo para exame genético - RET - Versão: 4.0 | |
| Interpretação | O gene RET codifica um receptor da família das tirosinoquinases e está envolvido na sobevivência, diferenciação e migração das células derivadas da crista neural. Demonstrou-se mutações no proto-oncogene RET em 90 a 100% das famílias com neoplasia endócrina múltipla (NEM) 2A e 2B, em quase 90% das com carcinoma medular da tireoide (CMT) familiar, e em 40% dos CMT esporádicos. Indicações: Indicada nos pacientes que têm provável CMT esporádico, membros de famílias com diagnóstico de CMT, pacientes com feocromocitoma e crianças com doença de Hirschprung. Interpretação clínica: O carcinoma medular da tireoide (MTC) pode se apresentar na forma familiar denominada sindrome de neoplasica endócrina multipla tipo 2 (MEN2) (30%), ou na forma esporadica (70%). Todas as variantes da MEN2 (MEN2A, FMTC e MEN2B) e cerca de 1 a 7% dos casos inicialmente classificados como esporadicos apresentam mutacao no gene RET. Cerca de 97% das mutacoes do gene RET estao presentes nos exons 10, 11,13, 14, 15 e 16, que são analisados por este teste. Assim, a ausencia de mutação nao exclui totalmente a possibilidade de origem genetica da doenca. Todas as variantes de MEN2 sao herdadas de forma autossomica dominante, ou seja, a presenca de uma mutacao em um individuo com MEN2 indica que 50% dos seus descendentes podem herdar a mesma mutacao. Portadores de mutacao no gene RET tem mais de 90% de chance de evoluirem com carcinoma medular de tireoide e necessitam de acompanhamento medico. O consenso internacional estratifica o risco de desenvolvimento rapido de MTC de acordo com a mutacao presente no portador. Grau 3 - Risco mais alto de agressividade: 883, 918, 922; Grau 2 - Risco alto de agressividade: 611, 618, 620, 634; Grau 1 - Risco mais baixo de agressividade: 609, 768, 790, 791, 804, 891. Algumas mutacoes estao mais associadas a determinadas formas clinicas: - O feocromocitoma esta associado a todas as mutacoes, com excecao da 609, 768, val804met e 891. - Em relacao ao hiperparatiroidismo (HPT): a mutacao do codon 634 esta frequentemente associada ao HPT, as mutacoes 609, 611, 618, 620, 790 e 791 de forma mais frequente e as mutacoes 768, val804met e 891, raramente. Nao foram descritos casos de HPT em pacientes com as mutacoes 883, 918 e 922. As variantes da sindrome tambem estao associadas as mutacoes: MEN2A: aproximadamente 95% das familias apresentam mutacoes envolvendo os exons 10 e 11 (codons 609, 611, 618, 620 e 634). FMTC: aproximadamente 85% das familias apresentam mutacoes envolvendo os exons 10, 11, 13 e 14 (codons 609, 611, 618, 620, 631, 634, 768, 790, 791, 804, 844 e 891). MEN2B: aproximadamente 95% das familias apresentam mutacoes envolvendo os exons 15 e 16 (codons 918, A883F, V804M e Y806C). Sugestão de leitura complementar: Brandi ML, Gagel RF, Angeli A et al. Guidelines for diagnosis ans therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin endocrinol Metab 2001; 86(12): 5658-71. Kloos RT, Eng C, Evans DB et al. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid 2009; 19(6): 565-612. | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
