Polineuropatia amiloide familiar (TTR) - sequenciamento |
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| Sinonimo | Transtiretina | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: TTR Mutações: SEQUENCIAÇÃO Mais de 100 mutações no gene de TTR foram encontrados para causar Polineuropatia Amiloide Familiar. Quase todas estas mutações alterm a sequencia de aminoácidos da proteína transtirretina. A mutação mais comum encontrada substitui o aminoácido valina com a metionina na posição 30 da proteína (Val30Met ou V30M). Esta mutação é comumente encontrada nas populações portuguesa e sueca, embora seja encontrada em pessoas afetadas em todo o mundo. Outra mutação comum, substitui o aminoácido valina com a isoleucina na posição 122 na proteína transtirretina (Val122Ile ou V122I). Estima-se que 3% a 3,9% dos afro-americanos e 5% de algumas populações da África Ocidental apresentem essa mutação. | |
| Referência | Negativo | |
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