R337H-ANALISE DE MUTACAO EM TP53 |
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| Sinonimo | CANCER DE MAMA/ TP53/ P.R337H | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | SEQUENCIAMENTO SANGER | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 10 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | A amostra deve ser colhida em 2 tubos de EDTA sangue periférico e enviada sem contato direto com o gelo. **Necessário o envio da amostra, acompanhado de cópia de pedido médico. | |
| Interpretação | A análise da mutação R337H no gene TP53 é recomendada para avaliação de risco principalmente em pacientes com suspeita de Síndrome de Li-Fraumeni e Câncer de Mama . A mutação R337H pode ocorrer em pacientes com histórico familiar de câncer ou em alguns casos de isolados de câncer. A mutação germinativa p.R337H do TP53 é altamente prevalente em tumores esporádicos de córtex adrenal (ACT) provenientes da região sul do Brasil onde há uma alta incidência destes tumores. | |
| Referência | ||
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