R337H-ANALISE DE MUTACAO EM TP53


Sinonimo   CANCER DE MAMA/ TP53/ P.R337H
Material   sangue EDTA EXT
Volume   10,0 mL
Método   SEQUENCIAMENTO SANGER
Volume Lab.   10,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM  
Resultado   10 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   A amostra deve ser colhida em 2 tubos de EDTA sangue periférico e enviada sem contato direto com o gelo. **Necessário o envio da amostra, acompanhado de cópia de pedido médico.
Interpretação   A análise da mutação R337H no gene TP53 é recomendada para avaliação de risco principalmente em pacientes com suspeita de Síndrome de Li-Fraumeni e Câncer de Mama . A mutação R337H pode ocorrer em pacientes com histórico familiar de câncer ou em alguns casos de isolados de câncer. A mutação germinativa p.R337H do TP53 é altamente prevalente em tumores esporádicos de córtex adrenal (ACT) provenientes da região sul do Brasil onde há uma alta incidência destes tumores.
Referência