Raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (CYP27B1) |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento NGS | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: CYP27B1 Mutações: SEQUENCIAMENTO O raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (VDDR-I) é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina D, de início precoce, caracterizada por hipocalcémia grave levando a osteomalácia e deformações ósseas raquíticas e hipofosfatémia moderada. A prevalência ao nascimento é estimada em cerca de 1/2,000. A doença é mais frequente na população Canadiana-Francesa na região de Saguenay do Quebec. A doença manifesta-se no primeiro ano de vida com hipotonia, tetania, convulsões, fraqueza muscular e crescimento deficiente. Progressivamente, os doentes apresentam deformações raquíticas (pernas arqueadas, rosário raquítico...). Hipoplasia do esmalte é ocasionalmente observada. A doença é devida a mutações de inactivação no gene CYP27B1 (12q14) que codifica uma alfa-hidroxilase que converte o precursor da vitamina D calcidiol em calcitriol, o metabolito activo da vitamina D. Este defeito na síntese da vitamina D leva a um defeito na absorção intestinal do cálcio e do fosfato. | |
| Referência | ||
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