Retinosquise juvenil (RS1) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 48 h | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: RS1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A retinosquise ligada ao cromossomo X é uma doença congênita ocular secundária a uma divisão anormal da camada mais interna da retina. As lesões estão presentes desde o nascimento ou aparecem durante os primeiros anos de vida. Tem pouca tendência ao progresso. Considerando que as lesões periféricas diminuem com o tempo e até podem desaparecer com o tempo, a lesão principal progride para a atrofia. A visão diminui lentamente com a idade, o que resulta em uma visão central ruim depois da quinta década. Não é necessário tratamento na forma simples. Esta condição é herdada como uma característica recessiva ligada ao cromossomo X. O gene foi localizado (Xp22.2-p22.1) e foram identificadas numerosas mutações. | |
| Referência | ||
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