Risco cardiovascular - Hipergliceridemia (APOA5) - polimorf. |
||
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: APOA5 Mutações: SEQUENCIAMENTO POLIMORFISMOS -1131 T>C, 56C>G - APOA5) A hipertrigliceridemia constitui um fator de risco independente para a doença coronária. O gene da apolipoproteína A5 (ApoA5) é o membro descoberto mais recentemente do complexo ApoA1/C3/A4/A5, e seu produto, a apolipoproteína A5, influencia nos triglicerídeos por um mecanismo ainda não esclarecido. Vários autores descreveram a associação dos polimorfismos do gene ApoA5 com concentrações elevadas de triglicerídeos e aumento do risco cardiovascular. Neste contexto, o gene ApoA5 apresenta-se como um possível marcador bioquímico e genético do aumento da concentração de triglicerídeos e do risco de doença coronária em algumas populações. As variantes do gene ApoA5 mais estudadas são os polimorfismos -1131 T>C, 56C>G (S19W). Estes dois polimorfismos conferem risco duplo da doença coronária. Foi estabelecida uma associação entre os portadores dos alelos raros para os polimorfismos -1131T> C e 56C>G do gene ApoA5 e aumento de suscetibilidade à hipertrigliceridemia ou doença coronária. O polimorfismo -1131T>C do gene ApoA5 é um importante indicador prognóstico para a suscetibilidade à hipertrigliceridemia grave, também em associação com diferentes variantes do gene ApoE, em especial com as variantes E2 e E4. A variante 1131C é associada à hipergliceridemia em pacientes portadores do genótipo E3E3 (concentração de triglicerídeos é 28 % mais elevada nestes pacientes) e com portadores do alelo E4 (concentração de triglicerídeos 44 % mais elevada) e com hiperlipemia tipo II em pacientes portadores do genótipo E2E2, em especial se for apresentado um efeito aditivo com a variante S19W (56G) do gene ApoA5 (cofator essencial para hipertrigliceridemia). | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
