S. SMITH-LEMLI-OPTIZ (DHCR7), SEQUENCIAMENTO |
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| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA. | |
| Interpretação | A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é caracterizada pela presença de anomalias congênitas múltiplas, déficit intelectual e problemas de comportamento. A doença está presente desde o nascimento, mas as formas leves podem ser detectadas durante a infância tardia ou a idade adulta. Os pacientes apresentam retardo no crescimento e déficit intelectual. São observadas anomalias estruturais do cérebro e manifestações craniofaciais típicas. Ocasionalmente, observa-se catarata, estrabismo e nistagmo. Nos homens, são frequentes as anomalias genitais (70 % dos casos). Também podem estar presentes anomalias cardiovasculares e anomalias gastrintestinais. A síndrome deve-se a uma anomalia congênita na síntese do colesterol e é causada por mutações no gene DHCR7 (11q13.4). A transmissão é autossômica recessiva. | |
| Referência | ||
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