SÍNDROME DE MILLER-DIEKER |
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| Sinonimo | LSI 17p13.3 | |
| Material | sangue total heparina EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Hibridação in situ Fluorescente (FISH) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Coletar 5,0 mL de sangue com Heparina, refrigerar e enviar. DOCUMENTOS RECOMENDADOS: Questionário e cópia do Pedido Médico Sessão de downloads site Alvaro - REQ02115 - Questionário para testes FISH - versão 1. | |
| Interpretação | A síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética rara, com uma prevalência ainda mal estimada de cerca de 1:100000. Esta doença é caracterizada por lisencefalia (córtex cerebral liso), dimorfismo facial e anomalias neurológicas graves. Regra geral, quanto mais lisa é a superfície cerebral, mais graves são os sintomas. | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
