SÍNDROME PRADER-WILLI/ANGELMAN (15q11-13) PRE-NATAL |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 5,0ml de sangue total com EDTA da mãe e enviar refrigerado. - Enviar 5,0 de liquido amniótico em tubo estéril refrigerado. Material tem estabilidade de apenas 7 dias. | |
| Interpretação | As síndromes de Prader-Willi e Angelman são decorrentes de erro de metilação de genes de origem paterna (Prader- Willi) ou de origem materna (Angelman). Este exame é realizado através de análise da metilação do gene SNRPN através do PCR sensível à metilação (M-PCR). Indicações: Por esse método de investigação molecular define-se a presença da doença pelo padrão anômalo de metilação. Interpretação clínica: Por este método de investigação molecular é definida a presença da doença pelo padrão anômalo de metilação. Contudo, não permite distinguir se o erro de metilação é decorrente de anomalia cromossômica intersticial (em torno de 70%-75% dos casos de P-W/Angelman) associada à dissomia uniparental (geralmente Prader-Willi) ou mutação de ponto no centro de imprinting nos casos de síndrome de Angelman (25% dos casos). | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
