Síndrome Laron (GHR) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 55 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: GHR Mutações: SEQUENCIAMENTO Síndrome de Laron, é caracterizado pela presença de sinais e sintomas encontrados na deficiência completa de GH (baixa estatura importante, face típica, micropênis, obesidade centrípeta e história de hipoglicemia) e dosagem de GH normal ou elevada. A apresentação clínica e laboratorial da IGH é um espectro, em que em um extremo tem-se os pacientes com o fenótipo típico descrito por Laron e no outro extremo tem-se crianças com formas atípicas de IGH que podem ser, clínica e laboratorialmente, confundidas com crianças com baixa estatura idiopática. | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
