Síndrome Sotos (NSD1) - sequenciamento |
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| Sinonimo | 5q35 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração e pedido médico. | |
| Interpretação | Admite-se que a síndrome de Sotos seja autossômica dominante, com a maioria dos casos sendo decorrentes de novas mutações. Indicações: Investigação de indivíduos com características clínicas que sugiram síndrome de Sotos, caracterizada por macrossomia ao nascimento, aumento da velocidade de crescimento na infância, idade óssea avançada e deficit global do desenvolvimento e características faciais dismórficas (macrocefalia, protuberância frontal, mandíbula proeminente e fissuras palpebrais de inclinação inferior). Interpretação clínica: Microdeleções da região 5q35, incluindo o gene NSD1, foram descritas em 19% a 38 % dos indivíduos afetados na população japonesa. Foram observadas deleções na minoria dos pacientes estudados no Reino Unido. Assim se o | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
