Síndrome de Costello (HRAS) sequenciamento |
||
| Sinonimo | SEQ DO GENE HRAS POR NGS | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Next Generation Sequencing (NGS) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | - Coletar 1 tubos de Sangue total-EDTA. *Para envio desse exame e imprescindivel o pedido medico e termo de consentimento e questionario (REQ05296 Termo de consentimento para Sequenciamneto de nova geracao) devidamente preenchido. *Encaminhar a amostra em temperatura ambiente e em saco canguru. | |
| Interpretação | A Síndrome de Costello é causada por uma mutação em heterozigose no gene HRAS no cromossomo 11P15. Esta síndrome é rara, caracterizada por anomalia congênita multipla. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e do tratamento dos sintomas. | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
