SEQUENCIAMENTO DOS GENES FBN1, TGFBR1 E TGFBR2 |
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| Sinonimo | SINDROME DE MARFAN, LOYES-DIETZ | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | NGS | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Realizar a coleta em tubo EDTA. *Para envio desse exame e imprescindivel o pedido medico e termo de consentimento e questionario (REQ05296 Termo de consentimento para Sequenciamneto de nova geracao) devidamente preenchido. *Encaminhar a amostra em temperatura ambiente e em saco canguru. | |
| Interpretação | A Síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta os tecido esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escliose e lordose, entre outros. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas. | |
| Referência | ||
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