SÍNDROME DE KRABBE (del30kb - GALC) SCREENING |
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| Sinonimo | Doença de Krabbe, mutações no gene GALC | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | Após 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. | |
| Interpretação | A deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC) é característica da doença de Krabbe, uma leucodistrofia autossômica recessiva caracterizada por desmielinização do sistema nervoso central e periférico pelo acúmulo de galactosylsphingosine, já tendo sido descritas mais de 120 mutações no grne GALC. Indicações: Diagnóstico da doença de Krabbe Interpretação clínica: A mutação mais frequente na população caucasiana é uma deleção de 30 kb de exons 11 a 17. Sugestão de leitura complementar: Wenger DA, Rafi MA, Luzi P, Datto J, Costantino-Ceccarini E. Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy. Mol Genet Metab 2000; 70:1-9. Wenger DA. Krabbe disease online NIH gene review. 2011. Disponível em http://wwwncbinlmnihgov/books/NBK1238. Acesso em 24 de fevereiro de 2014. | |
| Referência | ||
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