SÍNDROME DE MILLER-DIEKER |
||
| Sinonimo | LSI 17p13.3 | |
| Material | sangue total heparina EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Hibridação in situ Fluorescente (FISH) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Coletar 5,0 mL de sangue com Heparina, refrigerar e enviar. DOCUMENTOS RECOMENDADOS: Questionário e cópia do Pedido Médico Sessão de downloads site Alvaro - REQ02115 - Questionário para testes FISH - versão 1. | |
| Interpretação | A síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética rara, com uma prevalência ainda mal estimada de cerca de 1:100000. Esta doença é caracterizada por lisencefalia (córtex cerebral liso), dimorfismo facial e anomalias neurológicas graves. Regra geral, quanto mais lisa é a superfície cerebral, mais graves são os sintomas. | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
