SÍNDROME HOLT-ORAM (GENE TBX5) |
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| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 80 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA. | |
| Interpretação | A síndrome de Holt-Oram (HOS) é caracterizada por defeitos cardíacos congênitos podem ser leves a graves e anormalidades esqueléticas dos membros superiores. Um em cada 100 mil nascidos vivos é afetado. SHO é uma herança autossômica dominante com penetrância completa. O defeito genético está no braço longo do cromossomo 12. Mutações em genes TBX3 TBX5 e dar origem a uma vasta gama de fenótipos. A ecocardiografia pode ser usado para detectar anormalidades cardíacas na prole de um pai com SHO. O aconselhamento genético é recomendável. | |
| Referência | ||
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