SÍNDROME SIMPSON-GOLABI-BEHMEL (GPC3) - MLPA |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | MLPA | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Simpson-Golabi-Behmel tipo de síndrome de 1 (SGBS1) é caracterizada por macrossomia pré e pós-natal; craniofacies distintas (incluindo macrocefalia, características faciais grosseiras, macrostomia, macroglossia, anormalidades no palato); e comumente, leve a deficiência mental severa com ou sem anomalias estruturais do cérebro. O diagnóstico de SGBS1 é baseado em achados clínicos, história familiar consistente com herança ligada ao X e testes de genética molecular. GPC3 e GPC4 são os únicos dois genes em que as mutações são conhecidos por causar SGBS1. | |
| Referência | ||
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