SÍNDROME SIMPSON-GOLABI-BEHMEL (GPC3) - sequenciamento |
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| Sinonimo | BTD | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | Após 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) é caracterizada pelo crescimento excessivo pré e pós-natal, dismorfia facial e uma variedade de inconstantes más-formações viscerais e esqueléticas. Algumas anomalias cardíacas são frequentes e acontecem em, aproximadamente, um terço dos casos. A deficiência intelectual é rara e geralmente leve, mas as dificuldades da linguagem são frequentes e foram observados problemas psicossociais. Há um risco maior de neoplasia embrionária, incluindo o tumor de Wilms, o neuroblastoma e o hepatoblastoma, com uma frequência de tumores global em torno de 10 %. A síndrome de Simpson-Golabi-Behmel segue o padrão de transmissão recessivo ligado ao cromossomo X. Um gene principal, GPC3, foi identificado no Xq26. | |
| Referência | ||
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