SÍNDROME ULNAR-MAMARIO (GENE TBX3) |
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| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | Após 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. | |
| Interpretação | Síndrome ulnar mamária é uma doença autossômica dominante, caracterizada por malformações da linha ulnar, as deficiências dos membros posteriores ou duplicações, hipoplasia e / ou disfunção das glândulas apócrinas / mamárias, dentição anormal, atraso da puberdade em meninos, anormalidades genitais e ocasionais malformações viscerais. É causada por mutações no gene TBX3 no cromossomo 12q. Acompanhamento multidisciplinar é necessário. | |
| Referência | ||
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