SURDEZ CONGÊNITA - MUTAÇÃO 35 delG |
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| Sinonimo | Gene da conexina, GENE GJB2 (CONEXINA 26) | |
| Material | papel filtro - sangue EXT | |
| Volume | Preencher os circulos do Papel Filtro | |
| Método | PCR alelo-específico (AS-PCR) | |
| Volume Lab. | Preencher os circulos do Papel Filtro | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 10 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Colher sangue em papel filtro vazada nos dois lados do papel. Deixar secar e envolver em papel alumínio. Pode ser enviado 5,0 mL de Sangue total-EDTA. | |
| Interpretação | Trata-se da pesquisa da mutacao 35delG no Gene GJB2 (Conexina 26). As mutações são responsáveis por mais da metade dos casos de surdez genética não-sindrômica grave e profunda. A ausência da mutação 35delG diminui a possibilidade da forma mais comum de surdez genética. Indicação: O objetivo da triagem neonatal é identificar a perda auditiva precocemente para uma intervenção mais rápida. | |
| Referência | Ausência da mutação 35delG As mutações no gene GJB2 (conexina 26) são respon- sáveis por mais da metade dos casos de surdez ge- nética não-sindrômica grave a profunda. Portanto,a ausência da 35delG torna bastante improvável a forma mais comum de surdez genética. A mutação 35 delG é a mais frequente na população de eurodes- cendentes,mas o fato desta mutação não ter sido detectada,não permite,qualquer conclusão definiti- va a respeito da acuidade auditiva do individuo. Uma avaliação audiológica completa esta indicada no caso de: *História familiar de deficiência auditiva con- gênita; *Presença de indicadores de risco para surdez não- genética; *Sinais ou síndromes associadas a deficiência auditiva condutiva ou neurossenorial; *Exame de Emissoes Otoacústicas Evocadas (EOA) Al- terado. Para uma boa avaliação audiológica, é necessário o trabalho em conjunto do pediatra da criança, com um otorrinolaringologista e um fonoaudiólogo. | |
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